Diagnostiek van het Mestcel Activatie Syndroom

Het diagnosticeren van MCAS kan complex zijn, omdat de symptomen vaak aspecifiek zijn en overlappen met die van andere aandoeningen. Er is geen enkele gouden standaardtest voor MCAS. De diagnose wordt gesteld op basis van een combinatie van verschillende factoren, waaronder een gedetailleerde medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek en specifieke tests.

Om een beeld te krijgen van de problematiek van de patient is het essentieel een goede en uitgebreide anamnese uit te voeren. Je kunt een anamnese formulier maken waarin de volgende gegevens van de patient worden verzameld. Deze kunnen dan in bij het eerste consult worden besproken. Omdat de casussen vaak zo complex zijn kun je rekenen op een eerste consult van één tot anderhalf uur.

De onderliggende factoren kunnen divers zijn en niet voor de hand liggend, daarom is het belangrijk door te vragen. Onderstaande lijst is de basis van een anamneseformulier. Deze kun je nog aanvullen met symptomenlijsten. Deze kun je vinden in de resources.

Anamnese

Symptomen

Een gedetailleerde beschrijving van de klachten is essentieel. Je kunt deze op het anamneseformulier als lijst weergeven zodat de patient deze aan kan vinken.

Veel voorkomende symptomen zijn:

• Maag-darmklachten (diarree, buikpijn, misselijkheid)
• Huidklachten (jeuk, netelroos, roodheid)
• Cardiovasculaire klachten (hartkloppingen, lage bloeddruk)
• Neurologische klachten (hoofdpijn, duizeligheid)
• Respiratoire klachten (benauwdheid, hoesten)

Triggers

Bij MCAS is niet, zoals bij histamine intolerantie, voeding de enige trigger. Er zijn meerdere factoren die de mestcellen kunnen triggeren tot granulatie en het vrijlaten van de mediatoren. Het identificeren van deze factoren, die de symptomen verergeren, kan belangrijke informatie opleveren. Denk hierbij aan: bepaalde voedingsmiddelen, medicijnen, stress, infecties, inspanning en omgevingsfactoren.

Familiegeschiedenis

Er wordt gekeken naar een eventuele familiale belasting voor allergieën, mastocytose of andere immuunziekten. Daarnaast kan er gekeken worden naar infecties zoals parasieten, aangezien deze makkelijk overgedragen kunnen worden. Als er veel klachten en ziekten in de familie voorkomen, is het wellicht interessant om een DNA onderzoek te doen. Zo kun je in beeld brengen welke enzymen te snel of te langzaam werken en daar de behandeling op aanpassen. Deze onderzoeken kunnen worden uitgevoerd via bijvoorbeeld iGene waar je je als behandelaar in kunt schrijven na het volgen van een korte basiscursus.

Voedingsanamnese

Vraag de patient voorafgaand aan het eerste consult een week lang een voedingsdagboek bij te houden waarbij de volgende zaken worden geregistreerd:

• voeding
• voedingssupplementen
• een registratie van de klachten
• stoelgang

Met deze vier elementen, die in een overzichtelijke spreadsheet aan de patient meegegeven kunnen worden. Krijgt de patient een beeld van eventuele verbanden tussen de voeding en de klachten. De patient stuurt het voedingsdagboek op of neemt het mee naar het consult zodat deze besproken kunnen worden.

Inventarisatie van gifstoffen

Bij MCAS, maar ook bij vele andere ziekten, spelen gifstoffen een belangrijke rol. Het is essentieel deze in kaart te brengen. Denk hierbij aan milieuvervuiling, de woonsituatie; woont de patient in een schone omgeving qua uitlaatgassen en luchtvervuiling, is er vocht of schimmel in huis, nu of in het (verre) verleden? Rookt of drinkt de patient. Hoe is het huis ingericht: met natuurlijke materialen of veel MDF, plastic materialen en synthetische stoffering?

Ook de familiegeschiedenis speelt hierin een rol. Als er familieleden zijn met psychiatrische problemen zoals angst, depressie, ADD/ADHD, autisme, psychose of schizofrenie, kan dit gelinkt zijn aan een zware metalen toxiciteit die via de moeder aan het kind doorgegeven worden en de patient zelf kunnen belasten.

Door de gifstoffen in beeld te brengen kun je gericht te werk gaan en krijgt de patient zelf een beeld van de invloed van hun directe leefwereld op hun gezondheid.

Biotoxinen inventarisatie

Biotoxinen zijn stoffen in de natuur. Een deel is al hierboven bij de inventarisatie besproken, zoals schimmel en hun afvalstoffen, mycotoxinen. Daarnaast zijn er ook nog de ziekte van Lyme, Bartonella en Babesia. Met de symptomenlijst op het anamneseformulier die je bij deze cursus krijgt, kun je beeld maken van eventuele infecties die daarna verder onderzocht moeten worden.

Lichamelijk onderzoek

Bij een consult kan er gekeken worden naar klinische kenmerken. Wat kun je direct aan iemand zien? Verderop in deze cursus wordt uitgelegd waarom je op deze kenmerken moet letten.

Huid: Er wordt gezocht naar huiduitslag, zwelling, kleur van de huid of andere afwijkingen.

Lymfeklieren: De lymfeklieren worden gepalpeerd op zwelling.

Organen: Er kan een onderzoek worden gedaan naar de organen die door MCAS beïnvloed kunnen worden, zoals de darmen, de lever, het hart en de longen.

Laboratoriumonderzoek

Er volgt in deze cursus een apart hoofdstuk over laboratoriumonderzoeken die bij kunnen dragen aan niet alleen een diagnose voor verhoogd histamine en MCAS, maar helpen de oorsprong van de klachten in beeld te brengen, zodat de oorzaken van de overmatige mestcelactivatie behandeld kan worden.

Er zijn onderzoeken die via de huisarts of specialist arts worden uitgevoerd en onderzoeken die alleen door onafhankelijke behandelaars worden uitgevoerd. Het beste is deze met elkaar te combineren, ook om de kosten voor de patient zo laag mogelijk te houden.

De volgende onderzoeken zijn nu beschikbaar om MCAS in beeld te brengen en worden door artsen uitgevoerd.

Bloedonderzoek

• Compleet bloedbeeld: Kan afwijkingen in het aantal witte bloedcellen laten zien.
• Leverfunctietesten: Kunnen afwijkingen laten zien als gevolg van ontstekingen, leververvetting en -cirrose
• Nierfunctietesten: Kunnen afwijkingen laten zien als gevolg van een ontsteking.
• Specifieke markers voor mastcelactivatie:
  • Tryptase: Een enzym dat vrijkomt uit mestcellen. Verhoogde waarden kunnen wijzen op MCAS, maar zijn niet altijd specifiek.
  • Histamine: Kan gemeten worden, maar de waarden kunnen sterk fluctueren.

Urineonderzoek

Een urineonderzoek kan worden gebruikt om naar bepaalde stoffen te zoeken die vrijkomen bij mastcelactivatie. Urineonderzoek kan een waardevol hulpmiddel zijn bij de diagnose en behandeling van MCAS. Door te kijken naar de concentratie van bepaalde stoffen in de urine, kunnen artsen een beter inzicht krijgen in de activiteit van de mestcellen en de ernst van de ziekte.

Er wordt gekeken naar histamine, tryptase en andere stoffen zoals prostaglandinen, leukotriënen en andere inflammatoire mediatoren. Deze stoffen spelen een belangrijke rol bij de ontstekingsreactie die geassocieerd is met mestcelactivatie en kunnen na een reactie verhoogd zijn in urine.

Niet alle mensen met MCAS zullen afwijkende waarden in hun urine hebben. De ernst van de ziekte, de locatie van de actieve mestcellen en andere factoren kunnen van invloed zijn op de uitslag van het onderzoek.

Houd in ogenschouw dat de verhoogde waarden van deze stoffen ook door andere aandoeningen veroorzaakt kunnen worden. Daarom is het belangrijk om de uitslag van het urineonderzoek in combinatie met de klinische symptomen en andere testresultaten te interpreteren.

Ontlastingonderzoek

Kan worden gebruikt om naar bloed, ontsteking of bepaalde allergenen in de ontlasting te zoeken en om problemen in de darmflora in beeld te brengen.

Met een ontlastingonderzoek kunnen ook spijsverteringsproblemen in beeld worden gebracht. Er is een verschil in ontlastingonderzoek dat via de huisarts/ziekenhuis wordt uitgevoerd en wat door een onafhankelijke behandelaar kan worden uitgevoerd. Een huisarts of arts in het ziekenhuis onderzoekt in principe niet de darmflora/microbioom en spijsverteringsproblemen. Dit is het werkveld van de onafhankelijke behandelaar die dieper in kan gaan op systemische oorzaken, omdat deze niet gebonden is aan protocollen en eisen van verzekeraars en meer tijd heeft voor de patient.

Andere onderzoeken

• Beenmergpunctie: In sommige gevallen kan een beenmergpunctie worden uitgevoerd om naar een verhoogd aantal mestcellen te zoeken.
• Weefselbiopsie: Als er aanwijzingen zijn voor een specifieke orgaanbetrokkenheid, kan een weefselbiopsie worden genomen om naar mestcellen te zoeken.
• Provocatietests: In sommige gevallen kunnen provocatietests worden uitgevoerd om te kijken of bepaalde triggers de symptomen verergeren. Dit gebeurt onder strikte medische begeleiding.

Diagnostische uitdagingen

• Aspecifieke symptomen: De symptomen van MCAS kunnen overlappen met die van veel andere aandoeningen.
• Fluctuerende symptomen: De ernst en aard van de symptomen kunnen in de tijd variëren.
• Geen gouden standaardtest: Er is geen enkele test die met 100% zekerheid de diagnose MCAS stelt. Niet in de medische en niet in de functionele geneeskunde.

Differentiële diagnose

Het is belangrijk om andere aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, zoals:  

• Prikkelbare Darm Syndrome (PDS)
• Voedselallergieën
• Eosinofiele oesofagitis
• Mastocytose
• Auto-immuunziekten

De diagnose MCAS wordt gesteld door een specialist, vaak een allergoloog of een internist. De diagnose is gebaseerd op een combinatie van de medische geschiedenis, het lichamelijk onderzoek, de uitslagen van laboratoriumonderzoek en het uitsluiten van andere aandoeningen.